Помощь пациентам с орфанными заболеваниями в России

Встречи медиков с пациентами организовал центр помощи пациентам «Геном».

АНО Центр помощи пациентам "Геном", Михаил Волков

- Люди с орфанными болезнями, как никто другой, знают цену врачебной ошибки. Выявить наследственное генетическое заболевание непросто, и, порой, на установку диагноза уходит не один год. Невозможность распознать болезнь на ранней стадии для многих пациентов является роковым и даже фатальным. Напротив, вовремя поставленный диагноз позволяет таким людям вести активный образ жизни: учиться и иметь хорошую интересную профессию, создавать семьи и становиться родителями здоровых детей, а еще много путешествовать, строить планы и реализовывать их, одну за другой, - говорят специалисты центра помощи пациентам «Геном».

Центр на протяжении уже десяти лет помогает людям с редкими заболеваниями и их семьям: оказывает помощь в диагностике и получении необходимой терапии, а также решает юридические, психологические проблемы. Один из проектов организации, «Десант добра», направлен на раннюю диагностику редких заболеваний.

- На сегодняшний день участники «Десанта добра» посетили восемь российских городов. На базе медицинских учреждений проводились обследования пациентов с участием узкопрофильных специалистов региональных и ведущих медицинских клиник страны. За время проведения акций прошли дополнительные обследования и получили персонализированные рекомендации по лечению более 350 пациентов с редкими заболеваниями. Около 60 врачей региональных и республиканских больниц получили дополнительные знания по орфанным заболеваниям, а также приобрели опыт в проведении мультидисциплинарных консилиумов.