Как выявить у новорожденных детей болезнь на ранней стадии?

С 1 января 2023 года в Ставропольском крае проводится расширенный неонатальный скрининг. Эта процедура позволяет обследовать новорожденных на 36 наследственных и врожденных заболеваний, в том числе 31 заболевание, на которое ранее дети не обследовались.

Расширенный неонатальный скрининг проводится новорожденным, родившимся во всех акушерских стационарах Ставропольского края. Только в 2022 году 26 427 новорожденным детям проведен неонатальный скрининг, в результате которого было выявлено 12 детей с тяжелыми заболеваниями. Все дети своевременно обследованы и получают соответствующее лечение. В текущем году уже обследовано порядка 9 390 новорожденных.

«Проведение расширенного неонатального скрининга позволит выявлять детей с тяжелыми врожденными и наследственными заболеваниями еще до возникновения клинических симптомов, провести своевременное обследование и назначить эффективное лечение, улучшающее качество жизни пациента и прогноз заболевания, а также снизить инвалидизацию детей», — заявляет главный внештатный специалист неонатолог Министерства Здравоохранения Ставропольского края Тищенко Ирина Васильевна.

Исследования проводятся в лабораториях неонатального скрининга ГБУЗ СК «Ставропольский краевой клинический перинатальный центр», медико-генетического центра ГБУЗ «Научно-исследовательский институт – Краевая клиническая больница № 1 имени профессора С.В.Очаповского» министерства здравоохранения Краснодарского края. Кроме анализа крови понадобится письменное согласие родителей на проведение процедуры.

При взятии образцов крови в родильном доме делается отметка о проведении скрининга в истории развития ребенка, а если образцы берутся в поликлинике, то информация об этом заносится в электронную или бумажную карту ребенка.

Анализ у новорожденного берется из пяточки с помощью двух специальных тест-бланков из фильтровальной бумаги. После процедуры тесты отправляются в лабораторию неонатального скрининга, в которой проводят специальные лабораторные тесты. Результаты анализов готовы на 5-е сутки жизни ребенка.

В случае, если лечащий врач не связался с Вами, это означает, что результат скринингового обследования отрицательный. Если у ребенка выявлены изменения при неонатальном скрининге (положительный результат), лечащий врач пригласит Вас на прием.

Для дополнительного исследования и подтверждения диагноза анализы направляются в Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» г. Москвы.